El próximo día 22 de octubre se celebra el Día Phelan-McDermid ya lo largo de la semana previa a esa fecha, se llevará a cabo la Global Running Week. Se trata de una carrera solidaria virtual que pretende dar a conocer y recaudar fondos para la investigación sobre esta enfermedad minoritaria llamada Síndrome Phelan-McDermid.
22q13
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos se rompen y se pierden.
La ausencia o mutación de este gen supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, aparece de manera espontánea, es decir, no es heredada.
La investigación es clave
Es muy importante llegar a conocer el origen del Síndrome y encontrar soluciones clínicas.
Las prioridades de investigación son:
Desarrollo de recomendaciones clínicas basadas en evidencias, a través de la investigación y ensayos clínicos.
Desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.
Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos.
Des del Ateneu queremos fomentar esta investigación y, por eso, ya tenemos nuestro dorsal para participar en la Global Running Week.
Imágenes: Associación Phelan-McDermid | Run Like a Hero
