El proper dia 22 d’octubre se celebra el Dia Phelan-McDermid i al llarg de la setmana prèvia a aquesta data, es durà a terme la Global Running Week. Es tracta d’una carrera solidària virtual que pretén donar a conèixer i recaptar fons per a la investigació sobre aquesta malaltia minoritària anomenada Síndrome Phelan-McDermid.
22q13
La Síndrome de Phelan-McDermid, o deleció del cromosoma 22q13, és una condició genètica considerada malaltia rara. Està causada en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i es repliquen, alguns es trenquen i es perden.
L’absència o la mutació d’aquest gen suposa que els afectats pateixin un retard en el desenvolupament en múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar. Aquesta mutació, en general, apareix de manera espontània, és a dir, no és heretada.
La investigació és clau
És molt important arribar a conèixer l’origen de la Síndrome i trobar-ne solucions clíniques.
Les prioritats d’investigació són:
Desenvolupament de recomanacions clíniques basades en evidències, a través de la investigació i assaigs clínics.
Desenvolupament i avaluació de nous tractaments per als principals símptomes i condicions associades a la Síndrome al llarg de la vida.
Identificació de la fisiopatologia molecular de la Síndromeper facilitar la investigació translacional i el descobriment de fàrmacs.
Des de l’Ateneu volem fomentar aquesta investigació i, per això, ja tenim el nostre dorsal per participar a la Global Running Week.
Imatges: Associación Phelan-McDermid | Run Like a Hero
